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基因检测找出绳子上坏掉的珠子

2019-03-14 02:44:01

几天前,来自贵州山区的一对夫妇经医院推荐,带着自己的四个孩子来到中关村华康基因研究院进行咨询。四个孩子中,小的儿子九岁了,只有两岁的智力;几年前,这对夫妇的另外一双儿女,已经分别发病,因不明原因死亡。夫妻俩很恐慌,也很困惑,这会儿还健健康康的其他三个孩子,会不会有一天也突然得病身亡?孩子们究竟得了什么病?

中关村华康基因研究院的院长魏伟介绍说,智力障碍在儿科临床比较常见,北京地区的流行病学调查结果显示其发病率近百分之一,也就是说,约100个孩子中,就有一个儿童智力发育落后。此前,只能通过临床表现对智障进行判断,但是具体什么病导致的智障往往无法明确。近日,中关村华康基因研究院研发的基因检测产品中,新添加了针对“智力障碍”的检测包,可以通过基因检测来明确智障发病原因。而就在近期,在北京市民政局社会团体管理办公室利用福利彩票公益金资助下,中关村华康基因研究院联手北京大学医院儿科为“智力障碍家庭提供遗传学咨询”公益服务项目正式启动。

一颗珠子就能断掉整条绳子 魏伟将基因检测的原理打了个形象的比方:每个基因就像是一条长长的绳子,上面串了很多个小珠子,每个小珠子就相当于一个检测位点。绳子上面的任何一个小珠子出现问题,就有可能导致绳子断掉,影响基因的功能,终导致病人发病。

目前,与遗传相关的疾病有上千种,可大致分为单基因病和多基因病。其中的单基因遗传病,只要一个与疾病相关的致病基因上存在致病性突变,就会导致病人发病,这种类型的疾病受环境因素的影响比较小。这也是通过基因检测进行分子遗传学诊断的基础。

目前,基因检测的难点在于,有的疾病,与之相关的致病基因不止一个。也就是说,在进行基因检测的时候,不仅仅要从一条绳子成千上万的珠子中找到坏掉的那颗,还需要对与致病相关的上百条“绳子”上的每个珠子进行检测,以确保检查的全面性。

此外,基因病一般会呈现出家族性的特点,因此,在进行基因检测时,往往是对一个家族的血样进行检测,检测时间一般为1到2个月。

基因检测可为治疗提供依据 通俗来理解,绳子上的珠子出了问题就会导致发病。同样的思维,是不是换上颗新珠子就能达到治疗的效果呢?

“原理听上去很简单,但是在实际操作层面上,目前国内乃至国际上都还没有走到这么远。目前,做检测的主要目的是明确诊断。”

魏伟介绍说,基因检测不是治疗的方法,只是一种诊断方法,主要为了了解“为什么得病”和“得的是哪种病”。

此前,北大医院送检了一名3岁男孩,男孩隔段时间出现不明原因的癫痫发作,药物难以控制。

基因检测找出绳子上坏掉的珠子

基因检测后发现,原来男孩由于基因缺陷,患上的是一种维生素B6依赖型的癫痫,对症下药补充维生素B6之后,孩子的癫痫得到了非常有效的控制。

除了查清病因,有助于对症下药之外,基因检测对于产前诊断也有非常重要的指导意义。医生还送检过一个五六岁的小男孩儿,男孩儿上楼梯困难,走路频频摔倒,从临床表现上来看,很有可能患上了杜氏肌营养不良。这种疾病一般都是在四五岁时发病,十多岁时只能靠轮椅生存,到了二十多岁就会因全身肌肉衰竭等丧命。魏伟介绍说,这种遗传病属于X染色体隐性遗传病,也就是说,如果母亲是该疾病致病突变的携带者,那么所生男孩的患病率就有50%;而如果生的是女儿,那么女儿有50%的概率是携带者,基本不会发病。经过对该家庭的血样采集检测后发现,男孩的母亲果然是携带者,而母亲对此并不知情。得知这位母亲有一个亲生妹妹后,医生推荐她也进行了基因检测,发现妹妹也是一个携带者。“我们当时就建议这位母亲的妹妹怀孕时,一定要进行产前诊断。”

白领频频猝死或与基因有关 魏伟介绍说,目前社会公众对于基因检测的意识还有待提高。曾经有一对博士夫妇的孩子,在医生结合基因检测结果及其他临床表现确诊为智障之后,夫妻对于检验结果不予认同,对于医生的结论也无法理解。其实,不过是孩子不幸遗传了夫妻双方的隐性致病基因而已。

此外,根据美国的调查数据显示,35岁以下年轻人的猝死,80%以上都是由于遗传性的心血管疾病导致。“我相信,中国的数据也差不多,很多报道中的白领猝死,很有可能也是因为基因有缺陷。”

此类疾病,一般都有比较明显的家族性表现。因此,魏伟建议,如果直系亲属或三代近亲中有多人同类肿瘤、猝死或其他遗传病家族史,即使目前还没有临床症状,此类人群也建议提高警惕,在条件允许的情况下及早进行致病基因的筛查,以明确致病基因携带情况,利于及早预防、干预。(本报 牛伟坤 J191 北京晚报)

:凌纪伟

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